Principales miopatías: aproximación clínica, diagnóstico y manejo / Main myopathies: clinical approach, diagnosis and management

Myopathies make up an entity that, although rare, can have great clinical significance. These diseases can present a somewhat complex clinical and therapeutic approach due to the etiological versatility and the concomitant symptoms that can sometimes exist. The role of the clinical interview and physical examination is crucial in guiding our diagnostic suspicion. This article will present, in the first instance, the general approach to any type of myopathy in order to request the complementary tests required; and secondly, the clinical characteristics and entities that make up the main groups of myopathies, as well as their therapeutic approach. (AU)

Las miopatías conforman una entidad que, aunque poco frecuente, pueden tener gran trascendencia clínica. Estas pueden presentar un abordaje clínico y terapéutico algo complejo debido a la versatilidad etiológica y a la clínica concomitante que en ocasiones puede existir. El papel de la entrevista clínica y la exploración física es crucial de cara a orientar nuestra sospecha diagnóstica. Dentro del presente artículo se presentará, en primera instancia, el abordaje general de cualquier tipo de miopatía de cara a solicitar las pruebas complementarias requeridas; y en segundo lugar, las características clínicas y las entidades que conforman los principales grupos de miopatías, así como su abordaje terapéutico. (AU)

Estudio de parámetros bioquímicos en jugadores de fútbol de élite / Study of biochemical parameters in elite football players / Estudo de parÔmetros bioquímicos em jogadores de futebol de elite

El deporte exige de quienes lo practican una adaptación, entrenamiento y buen estado físico. El objetivo del trabajo fue estudiar en suero/plasma de individuos jugadores de fútbol de élite (n=32) y no entrenados (n=16), los perfiles hematológico, endocrinológico y de química clínica, relacionar los hallazgos bioquímicos con la fisiopatología deportiva y evaluar la probable implicancia clínica de los resultados. De acuerdo con los resultados obtenidos se observó disminución significativa en: hematocrito, hierro, plaquetas y bilirrubina (expansión plasmática fisiológica); magnesio (consumo enzimático); y proteínas y glucemia (incremento del metabolismo energético y recambio proteico). No se detectaron cambios significativos en el perfil endocrinológico (TSH disminuida, mayor eficacia de la hormona) y perfil lipídico (aumento de HDL y disminución de LDL; efecto protector de las lipoproteínas). Se observó un aumento significativo en: calcio (mayor disponibilidad); urea (metabolismo proteico aumentado); y aldolasa y creatinquinasa (lisis fibra muscular entrenada). Se concluye que la creatinquinasa es el marcador de pertenencia al grupo de élite; se debería implementar un valor de referencia diferente para esta población de deportistas ya que el deporte es objeto de estudio del laboratorio bioquímico; y la implementación de los conocimientos científicos en forma práctica y adecuada permite ayudar al profesional médico deportólogo a tomar decisiones oportunas y acertadas.(AU)

Sports demand from those who practice it, adaptation, training and a good physical condition. The objective of the work was to study in serum/plasma of trained people (elite football players, n=32) and untrained people (n=16) the clinical laboratory, haematological, and endocrinal profiles; 2) to relate the biochemical findings to sports physiopathology; 3) Assess the probable clinical implication of the results obtained. The results detained showe a significant decrease in hematocrit, iron, platelets and bilirrubin (physiological plasma expansion); magnesium (enzymatic consumption); proteins and glycemia (increase in energy metabolism and protein change). Without significant changes in endocrinological profile (decreased TSH, greater hormone efficiency); and lipid profile (increased HDL and decreased LDL; lipoprotein protector effect).Significant increase: calcium (more availability); urea (increased protein metabolism); and aldolase y creatinkinase (lysis of trained muscle fibre). Creatinkinase is the scoreboard of belonging to the elite group. It should be a different reference value for this group. -Thus, sport is object of study at the clinical laboratory; and implementation of the scientific knowledge in a practical and suitable manner enables the health professional to make relevant and right decisions.(AU)

O esporte exige daqueles que o praticam uma adaptaþÒo, treinamento e bom estado físico. O objetivo do trabalho foi estudar em soro/plasma de indivíduos jogadores de futebol de elite (n=32) e nÒo treinados (n=16), os perfis hematológico, endocrinológico e de química clínica, relacionar os achados bioquímicos com a fisiopatologia esportiva, e avaliar as possíveis implicaþ§es clínicas dos resultados. De acordo com os resultados obtidos se observou diminuiþÒo em hematocrito, ferro, plaquetas e bilirrubina (expansÒo do plasma fisiológico), magnésio (consumo enzimático); e proteína e glicemia (aumento do metabolismo energético e recÔmbio proteico). NÒo foram observadas alteraþ§es significativas no perfil endocrinológico (TSH diminuído, maior eficácia do horm¶nio); e perfil lipídico (aumento de HDL e diminuiþÒo de LDL; efeito protetor das lipoproteínas). Observou-se-aumento significativo em: cálcio (maior disponibilidade); ureia (metabolismo proteico aumentado); e aldolase e creatina-quinase (lise fibra muscular treinada). Conclui-se que a creatina-quinase é o marcador de pertenþa ao grupo de elite. Deveria ser implementado um valor de referÛncia diferente para esta populaþÒo de esportistas visto que o esporte é objeto de estudo do laboratório bioquímico; e a implementaþÒo dos conhecimentos científicos em forma prática e adequada permite ajudar o profissional médico esportólogo a tomar decis§es oportunas e certas.(AU)

Rabdomiolisis inducida por ejercicio en adolescentes chilenos / Exercise-induced rhabdomyolysis in Chilean adolescents

Rabdomiolisis es la destrucción de las fibras musculares y se caracteriza clínicamente por dolor, edema y debilidad muscular, orina color rojo-café (mioglobinuria) y la elevación por un corto período de la enzima creatinquinasa en sangre. Entre las múltiples causas de rabdomiolisis está el ejercicio intenso. La rabdomiolisis inducida por el ejercicio está escasamente documentada en la población pediátrica y en general requiere descartar alguna patología metabólica de base. Las complicaciones de la rabdomiolisis pueden ser múltiples y graves: falla renal, arritmias cardíacas, síndrome compartamental, coagulación intravascular diseminada, acidosis láctica, etc. La falla renal es consecuencia de la necrosis tubular aguda secundaria al taponamiento de los túbulos renales por la mioglobina, que puede llegar a ser fatal. Comunicamos nuestra experiencia con tres adolescentes que después de iniciar un programa de entrenamiento físico, desarrollaron intenso dolor y edema muscular constatándose un significativo aumento de la enzima creatinquinasa y edema muscular en la ultrasonografía de los músculos utilizados en el ejercicio. El estudio complementario descartó una patología metabólica de base en todos ellos. El tratamiento oportuno incluyó terapia sintomática e hidratación intravenosa. No se desarrolló insuficiencia renal en ninguno. Frente al incremento no controlado del entrenamiento físico, el diagnóstico oportuno de esta patología permite evitar sus graves consecuencias.

Rhabdomyolysis implies injury to the muscle fibers. The hallmark clinical manifestations are pain, oedema, muscle weakness and dark urine (myoglobinuria). There is an increase, for a short time, of the muscle enzyme creatine kinase in blood. Exercise induced rhabdomyolysis is one of various causes of rhabdomyolysis but has been rarely documented in the pediatric population. In general it is always important to exclude an underlying metabolic pathology. Complications of rhabdomyolysis can be many and severe: renal failure, cardiac arrhythmias, compartment syndrome, disseminated intravascular coagulation, lactic acidosis, etc.. Renal failure is the consequence of the acute tubular necrosis secondary to the obstruction of the renal tubules by myoglobin, which can become fatal. We report our experience with three adolescents that after starting a program of physical training, developed intense pain and muscle oedema at the ultrasound scan of the muscles involved in the exercise. Complementary studies excluded an underlying metabolic disease in all of them. The opportune treatment included symptomatic treatment and endovenous hydratation. Fortunately, none of them developed renal failure.

Hipotiroidismo y miopatia por atorvastatina: reporte de un caso / Hypothyroidism and myopathy by atorvastatin: report of a case

Se presenta un caso de un hombre de 56 años con dislipidemia e hipotiroidismo, quien desarrolló una miopatía inflamatoria asociada al uso de atorvastatina. Siete meses después de iniciado el tratamiento el paciente presentó debilidad e hipotrofia muscular progresiva, dolor tarácico y elevación sérica de los niveles de creatinquinasa total. El cuadro clínico revirtió en su totalidad después de suspender el tratamiento con lovastatina. Se revisa la literatura más reciente sobre estatinas y miopatía y se presenta su diagnóstico diferencial.